Zinka

Zinka sa narodila v marci 2011. Po pôrode ma k nej zavolali až keď bola ako-tak stabilizovaná, so zavedeným kyslíkom a všelijakými inými hadičkami. Už len pri pohľade na dcérku som sa skoro zosunul k zemi, ale pôrodníčke som zrejme pripadal dosť silný na to, aby ma podrobila výsluchu: neprekonala manželka počas tehotenstva nejakú chorobu? Nepohybovala sa v nejakom škodlivom prostredí? Máte už dohodnutú detskú lekárku? Na väčšinu tých otázok som odpovedal „neviem“. Mal som so sebou fotoaparát a v hlave jasnú úlohu: urobiť aspoň jeden obrázok Zinušky pre manželku, ktorá ju po cisárskom reze ešte nevidela. A možno už ani neuvidí. Pri prvom pokuse mi fotoaparát padol na zem a niečo z neho odletelo. Nejako som ho dal dokopy a pokus zopakoval. Obrázok sa podaril. Za pevne stisnutými Zinkinými viečkami je odhodlanie vydržať.

Zinkina iná perspektíva

Nie, nebojte sa slova perspektíva. Vôbec neriešime to, čo bude so Zinkou o 10-20 rokov, keď skolabuje sociálny štát, alebo o 30-40 rokov, keď už budeme pod čiernou zemou. Slovo perspektíva má aj iný a v našom prípade radostnejší význam, než je pohľad do budúcnosti.

Pred pár dňami som si na rozhlasovom kanáli SRO 1 vypočul párminútový kurzík kreatívnej fotografie. Jedno z hlavných posolstiev znelo: zmeňte perspektívu, ľahnite si na zem a budete žasnúť, aké nové svety sa vám otvoria. Naša Zinka by vedela rozprávať...

Hneď po pôrode bolo všetkým – lekárom aj nám rodičom – jasné, že Zinka má genetickú poruchu. Stanovenie definitívnej genetickej diagnózy Ohdov syndróm trvalo tri roky. Medzitým sa riešili čiastkové diagnózy. Jednou z tých ľahších boli vrodené vbočené chodidlá - equinovary (skratka PEC). Istý čas nám trvalo, kým sme sa dostali k človeku, ktorý ich vedel liečiť. Počas prvej konzultácie som sa docenta Radlera spýtal: má zmysel dieťa trápiť vyrovnávaním peciek, keď aj tak chodiť nebude? Jeho spýtavý pohľad sa dal pochopiť ako výčitka nedostatočného optimizmu, či viery. Ako si môžem byť taký istý takou hroznou vecou? Ale odpovedal mi, že to aj tak zmysel má, lebo aj nechodiace chodidlá potrebujú byť stimulované fyziologicky, odspodu.

Zinka ani teraz, na jar 2015 vo svojich štyroch rokoch, nechodí. Jej prirodzeným operačným priestorom je tá najpovrchovejšia vrstva Zeme. Poskytuje jej však toľko podnetov, že sa jej ani nedivím, že nie je motivovaná tento priestor opustiť. Rastlinstvo je teraz najbujnejšie a Zinuške z deky roztiahnutej na lúke stačí len vystrieť ruku a už v ňom drží trs trávy a pomedzi steblá sa pozerá na oblohu. Alebo trochu zmeravie, keď jej po ruke lezie chrúst. Pri zemi sa úplne inak šíria aj zvuky a vône. Táto vrstva všetky jej zmysly zahŕňa stimuláciami a Zinka na ne odpovedá. Nám dospelým je povrch zeme stále vzdialenejší. Ťažko sa nám na ňu kľaká, líha a ešte ťažšie potom vstáva. Sme stále zaťaženejší predsudkami o nebezpečenstvách, ktoré nám z povrchu zeme hrozia – kliešte, baktérie, plesne.

Ježišov výrok, že maličkým patrí kráľovstvo nebeské sa dá pochopiť aj bez pátosu. Tí najmenší z maličkých sú tí, ktorí sa váľajú po zemi. Majú na dosah ruky a zraku tie najväčšie bohatstvá živej Zeme – zelený svet voňavých byliniek i pestrú a rozmanitú ríšu hmyzu, druhovo i početne najbohatšej skupiny živočíchov. Väčšina zdravých detí pozná len umelý hmyz – Ferda Mravca a včielku Maju. Naša Zinka má na dosah aj ten skutočný.

Zinkin tato a maminka

Ohdov syndróm – variant SBBYS

Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS) variant Ohdovho syndrómu je zriedkavá genetická porucha charakterizovaná anomáliami genitálu u mužov (napr. nezostúpené semenníky), chýbajúcimi či nedovyvinutými jabĺčkami v kolenách (patellae), zníženým intelektom, charakteristickými črtami tváre a ďalšími vrodenými chybami, medzi najzávažnejšie sa zaraďuje agenéza corpus callosum.

Chýbajúce, či nedovyvinuté jabĺčka v kolenách (patellae) sú najbežnejšou kostrovou anomáliou súvisiacou s SBBYS variantom Ohdovho syndrómu. Jedinci s touto poruchou mávajú aj obmedzenú pohyblivosť v bedrových kĺboch, kolenách a členkoch, čo môže zhoršovať motorické funkcie. Hoci bývajú kĺby v dolnej časti tela stuhnuté, ramená a ďalšie kĺby v hornej časti tela môžu byť naopak nezvyčajne voľné (hypermobilita). Mnohí ľudia s touto poruchou majú dlhé palce na rukách i na nohách.

SBBYS variant Ohdovho syndrómu sa spája so zaostávaním v psychomotorickom vývine, ktoré je často výrazné. Mnohé z detí majú veľmi nízky svalový tonus (hypotónia), čo v útlom veku spôsobuje problémy s dýchaním a s príjmom potravy.

SBBYS variant Ohdovho syndrómu je charakteristický zníženou expresivitou tváre. Títo ľudia môžu mať aj zvláštne črty tváre, napr. výrazné líca, širší koreň nosa či zaokrúhlenú špičku nošteka, zúženie očných štrbín (blepharophimosis), poklesnuté očné viečka (ptosis) a anomálie slzných kanálikov. Približne tretina postihnutých jedincov sa rodí s rázštepom podnebia. SBBYS variant Ohdovho syndrómu môže byť sprevádzaný srdcovými chybami, poruchami činnosti štítnej žľazy a problémami so zubami.

Odhaduje sa, že incidencia SBBYS variantu Ohdovho syndrómu je menej ako 1 z milióna ľudí. V odbornej literatúre už bolo zaznamenaných niekoľko desiatok prípadov. SBBYS variant Ohdovho syndrómu je spôsobený mutáciou v KAT6B géne.