Emka

Emka sa narodila v termíne, bez komplikácií, ako zdravé dieťa. V jej 2. týždni sme začali pri únave pozorovať trhanie nôžkou, neskôr rúčkou. Zášklby končatín postupne naberali na intenzite. Tieto stavy boli u nej popísané ako epileptické záchvaty, ktoré má väčšinou počas spánku. V priebehu prvého roku života bola niekoľkokrát hospitalizovaná z dôvodov rôznych vyšetrení a nastavenia na liečbu epileptických záchvatov. Napriek početným odskúšaným liekom a ich kombináciám, ako aj ketogénnej diéte sa však doteraz u Emky nepodarilo úplne záchvaty kompenzovať.

V 5. mesiaci života sa Emkin psychomotorický vývin začal prudko spomaľovať. Genetička vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie - atypickú formu Rettovho syndrómu (tzv. Hanefeldov variant) spôsobenú mutáciou CDKL5 génu. Emkin klinický stav sa totiž od začiatku najviac podobal práve tomuto ochoreniu. Definitívnej diagnózy sme sa však dočkali až po 3 a 1/2 roku na základe 6. cieleného genetického vyšetrenia tohto génu, ktoré potvrdilo tzv. splicingovú mutáciu.

Emka je na Slovensku prvé dieťatko diagnostikované touto diagnózou. Odhaduje sa, že na svete ich je cca. 600. Napriek tomu, že zatiaľ, žiaľ neexistuje žiadna liečba tohoto ochorenia, výskum zaoberajúci sa funkciou tohoto génu v ľudskom organizme, ako aj možnosťami potenciálnej liečby vďaka rodičom týchto detičiek rýchlo napreduje.

Medzi základné znaky ochorenia patrí napr. farmakorezistentná epilepsia začínajúca v prvých mesiacoch života, časté zmeny nálad, nespavosť, vyhýbanie sa očnému kontaktu, stereotypné pohyby rúk a neschopnosť ich cieleného použitia, hypotónia, problémy s hryzením, zrakom a mnohé iné. Prognóza nie je veľmi priaznivá – iba 50% detí sa naučí chodiť, väčšina nedokáže rozprávať, ani cielene používať rúčky, má veľmi výraznú mentálnu retardáciu atď.

 

Emka je už dnes veľká 4-ročná slečna - náš anjelik, ktorý si lieta vo svojom vlastnom svete, ale sem-tam nás už obdarí aj cieleným úsmevom alebo reakciou, či nadviaže letmý očný kontakt. Je hypotonická a hypermobilná, má takmer denne generalizované epileptické záchvaty. Mentálne je na úrovni asi polročného dieťaťa. Denný spánok má prerušovaný krátkymi epileptickými výbojmi, v priebehu dňa máva časté zahľadenia a trhnutia. Emka nemá vyvinutú jemnú motoriku, neuchopuje predmety, je veľký problém motivovať ju k akejkoľvek interakcií, či cielenej aktivite.
 V 2 rokoch sa naučila posadiť, stojí s oporou, chýba jej však rovnováha, chodiť nevie, iba s pomocou robí krôčky. Nekomunikuje, vydáva rôzne neartikulované zvuky a jej porozumenie je sporné, nakoľko nedáva najavo, či dianiu okolo seba rozumie. Reaguje predovšetkým na lesklé veci, svetelné a hudobné hračky a veci v pohybe, má rada silné podnety ako vibrácie, hojdanie, točenie, šteklenie... Emka má silné dioptrie a astigmatizmus, avšak presný stav jej zraku nepoznáme, keďže nosenie okuliarikov vôbec nevedie k zlepšeniu jej schopnosti sledovať.

Za posledný rok sa nám podarilo trošku zlepšiť Emkine vnímanie okolitého sveta. Niekoľkokrát nám ukázala, ako sa vie sama dať z polohy na brušku na štyri. V stoji dokáže s oporou robiť krôčky. Vieme, že máme pred sebou ešte veľmi dlhú cestu, ale nesmierne sa tešíme z každého jej úspechu.

My, rodičia sa môžeme prostredníctvom nášho dieťatka stále veľa učiť. Vďaka Emke sa mne, manželovi a trochu aj širšej rodine poodhalil aj iný svet ako len ten, v ktorom sme žili dovtedy. Zistili sme, že svet je plný dobrých a chápavých ľudí. Spoznali sme svet, v ktorom tí “iní” nie sú divní a odsudzovaní, ale milovaní a obdivovaní. Svet, kde detaily a maličké pokroky znamenajú veľmi veľa a nabíjajú vás silou ísť ďalej. Svet, kde aj jediný cielený úsmev a pohľad je obrovskou výhrou. Emka nás každodenne učí trpezlivosti, sebaovládaniu, nenáročnosti a prekonávaniu samých seba.

Emkini rodičia